Iniciar sesión

Malformaciones Vasculares

Dr. Gibert Maza Ramos

Las anomalías vasculares son trastornos complejos a los que se enfrentan prácticamente todos los especialistas médicos particularmente aquellos encargados de la atención infantil, lo que traduce la necesidad de un trabajo multidisciplinario para comprender y tratar a los pacientes con anomalías vasculares.

Históricamente la nomenclatura utilizada para denominar este espectro de padecimientos ha sido confusa y poco práctica, por lo que en 1982 Mulliken y Gloeacki proponen una clasificación basada en las características biológicas de estas lesiones. Esta clasificación fue adoptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA por sus siglas en inglés) modificándola para tomar en cuenta no solo la naturaleza proliferativa de las lesiones sino el comportamiento biológico de las mismas1.

La última versión de esta clasificación divide en dos grandes grupos las anomalías vasculares (cuadro 1) uno que incluye a los tumores vasculares, cuya característica común es la proliferación de células de origen vascular y otro que incluye a las malformaciones vasculares conformados por aquellas anomalías en el desarrollo de la vasculatura1. Nos enfocaremos a las malformaciones vasculares.

Las malformaciones pueden ser el resultado de errores en el desarrollo de cualquier tipo de vaso sanguíneo: capilares, venas, arterias, linfáticos o combinaciones de los mismos; a diferencia de los tumores vasculares, el recambio endotelial es normal e incluyen:

Dependiendo del tipo de vasos involucrados y las características de flujo, la malformación vascular puede dividirse en bajo flujo (capilar, venoso, linfático o combinación) y alto flujo (arterial, arteriovenoso). Siempre están presentes desde el nacimiento, aunque a menudo son clínicamente sutiles y se tornan evidentes a medida que crecen lentamente en sincronía con el crecimiento general del niño, algunas son intrascendentes, sin embargo ocasionalmente pueden tener repercusiones clínicas importantes e incluso poner en riesgo la vida. Además, existe ectasia progresiva secundaria a cambios en el flujo, presión asociada con un trauma o cambios hormonales como en la pubertad. Pueden ser localizadas o difusas y ocurrir en cualquier parte del cuerpo incluidas las vísceras2.

En la gran mayoría de las malformaciones superficiales las características clínicas permiten hacer un diagnóstico preciso siendo necesarias las imágenes para delinear la malformación, investigar alteraciones asociadas y finalmente determinar la terapéutica apropiada2.
Se describen las características clínicas frecuentes de cada tipo de malformación, de acuerdo con la clasificación de la ISSVA.

Malformaciones capilares

Aparecen como manchas de color rosa asalmonado a púrpura o vino en piel o mucosas, están presentes desde el nacimiento y persisten durante toda la vida, aunque se ha descrito que el nevus simplex puede involucionar y desaparecer durante los primeros años de vida.

Nevus simplex: También llamado mancha salmón y coloquialmente conocido como “picotazo de cigüeña” o “beso de ángel”. Clínicamente se presenta como manchas rosadas, únicas o múltiples; la topografía habitual es párpado, glabela, y línea media de la nuca (Fig. 1). Si bien su presencia generalmente ocurre en sitios de riesgo de disrafismo espinal no se considera un marcador en sí mismo de esto, entonces salvo que se encuentre asociado a otro marcador de disrafismo espinal cerrado como quiste dermoide, lipoma, foseta sacra atípica o hipertricosis no es necesario realizar rutinariamente imagen espinal. La mancha salmón generalmente se desvanece en uno o dos años, aunque las lesiones en la nuca suelen persistir sin cambios3.

Manchas de vino de Oporto: Conocido también como nevus flammeus, son malformaciones vasculares de capilares dérmicos y vénulas poscapilares. Están presentes desde el nacimiento en 0.1 a 0.2% de los recién nacidos. Inicialmente se les ve como parches rosados que palidecen a la presión, a diferencia de la mancha salmón no involuciona espontáneamente, sino que crece en proporción al crecimiento del niño y se vuelven más gruesas y oscuras durante la edad adulta. Pueden ubicarse en cualquier parte del cuerpo, generalmente con una distribución unilateral o segmentaria que respeta la línea media (Fig. 2). Cuando afecta la cara, sigue los trayectos del desarrollo embrionario vascular y suele afectar las superficies mucosas, incluso en últimas fechas se recomienda que todo paciente con mancha en vino de oporto que involucre ojo sea valorado por oftalmología y se le realice imagen cerebral considerando la probabilidad de que se trate de síndrome de Sturge Weber4. Las complicaciones más frecuentemente relacionadas son nódulos, sangrado, granulomas piógenos e hipertrofia tisular.

Los nevus simplex no requieren tratamiento, pues no representan riesgo al bienestar y desarrollo del paciente, a diferencia del nevus flammeus, que pueden ser deformantes y generan estrés psicológico significativo en los pacientes y sus padres. Los objetivos del tratamiento son la mejora cosmética y limitación de las complicaciones. El tratamiento de elección de las manchas en vino de oporto es el láser de colorante pulsado (PDL), se basa en el concepto de fototermólisis selectiva con oxihemoglobina como objetivo. El tratamiento con PDL (585 a 600 nm) daña irreversiblemente la pared del vaso capilar con un daño mínimo a la epidermis suprayacente, lo que lleva a aclarar la mancha del vino de Oporto sin dejar cicatrices5,6. El uso de pulsos de duración corta minimiza el daño a otras estructuras cutáneas, con el inconveniente de generar calentamiento rápido de los vasos y la aparición de púrpura temporal posterior al tratamiento, sin embargo existe evidencia de que éstos tienen mejores resultados comparados con el uso de pulsos largo7.

Malformaciones venosas

Son las malformaciones vasculares de bajo flujo más frecuentes8. Pueden afectar piel, mucosa, tejidos blandos profundos y órganos internos. Son el resultado de errores innatos en el desarrollo de la red venosa, que conducen a venas dilatadas y disfuncionales que son deficientes en las células del músculo liso. Aunque existen formas heredadas, más del 90% ocurren esporádicamente. Las lesiones superficiales son compresibles, azuladas, mal definidas, en ausencia de soplo y frémito sin modificación de la temperatura local. Ocasionalmente son dolorosas, sobre todo cuando hay coágulos o flebolitos intralesionales9. Los pacientes con malformaciones venosas extensas pueden desarrollan una coagulopatía intravascular crónica localizada con niveles de dímero D permanentemente elevados que pueden provocar trombosis o hemorragia, es importante conocer los parámetros de coagulación basales de todo paciente antes de cualquier intervención10.

Las lesiones pequeñas y asintomáticas pueden vigilarse o tratarse con medias de compresión cuando están en las extremidades. Actualmente la escleroterapia es el tratamiento que ha mostrado los mejores resultados, en los casos que exista coagulación intravascular localizada deberá esperar a que ésta se resuelva para la aplicación de agentes esclerosantes. Dentro de los más utilizados están el tetradecil sulfato de sodio, etanol y bleomicina9.

Malformaciones linfáticas

Son lesiones vasculares benignas de bajo flujo, compuestas de canales linfáticos dilatados o cavidades quísticas cuya pared esta constituida por células endoteliales linfáticas11. Se clasifican dependiendo del tamaño de la cavidad malformativa (mayores o menores de 2 cm) en macroquísticos, microquísticos y mixtas.

El tratamiento depende del tipo, tamaño y ubicación de la lesión. Es importante recordar que, en ausencia de sintomatología, es razonable y apropiada la vigilancia, se piensa que un porcentaje pequeño de malformaciones linfáticas resuelve sin intervención. La decisión entre observación, manejo médico, resección quirúrgica o escleroterapia es compleja y hasta el momento no hay evidencia suficiente para la creación de algoritmos de tratamiento, así al menos el tratamiento, se basa en la experiencia del equipo tratante12.

La resección quirúrgica pocas veces es resolutiva y persisten aproximadamente el 30% de los pacientes que se han sometido a escisiones, incluso en algunos pacientes con enfermedad microquística extensa, las vesículas linfáticas pueden aparecer en la cicatriz o alrededor de ella, años después de la escisión12.

Recientemente se ha utilizado el sirolimus para el tratamiento de malformaciones linfáticas y aunque su uso parece prometedor, se requieren investigaciones adicionales para determinar la eficacia en diversos subconjuntos de malformaciones linfáticas13.

La escleroterapia percutánea guiada por imagen es actualmente la modalidad de tratamiento preferida. Se fundamenta en la inducción de inflamación endotelial resultando en trombosis, oclusión, fibrosis y finalmente contracción de la estructura vascular. Se han utilizado múltiples agentes esclerosantes, OK432, bleomicina, alcohol absoluto, sin embargo para la malformación linfática macroquística, la doxiciclina ha demostrado ser la más efectiva con el menor riesgo14.

En malformaciones microquísticas, la escleroterapia ha sido menos exitosa y es menos predecible. Otras opciones utilizadas son la ablación por radiofrecuencia o láser de CO2 con diferentes niveles de éxito12.

Malformaciones arteriovenosas

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son malformaciones vasculares de alto flujo que comprenden una compleja red de vasos primitivos que conectan directamente las arterias de alimentación con las venas de drenaje en ausencia parcial o completa de red capilar normal intermedia11.

Suelen afectar cabeza y cuello seguidas de las extremidades (Fig. 4). La historia natural es típicamente progresiva, habitualmente son congénitas y pueden permanecer latentes durante la etapa de lactante, haciéndose evidentes durante la infancia. Condiciones fisiológicas, como la pubertad, el embarazo o el trauma, pueden desencadenar el crecimiento de la MAV. Clínicamente se caracterizan por presentar frémito, soplo y aumento de la temperatura local, pueden acompañarse de telangiectasias superficiales y en caso de que sangre, la hemorragia suele ser profusa, prolongada y difícil de controlar; es importante considerar que la cantidad de sangrado no es proporcional al tamaño de la MAV. En etapas avanzadas, las MAV pueden tener cambios tróficos secundarios a la hipertensión venosa e isquemia distal debidos al síndrome de robo vascular.

Algunos casos se asocian con insuficiencia cardíaca congestiva debido a sobrecarga ventricular derecha generada por el alto flujo de estas lesiones15.

El tratamiento de elección de las MAV es la embolización endovascular, consiste en la oclusión transarterial de los vasos que suministran flujo a la MAV, debe ser especialmente cuidadosa y tan selectiva como sea posible a fin de evitar la oclusión de vasos arteriales normales que alimentan a otros órganos o tejidos9.

Malformaciones vasculares asociadas con otras anomalías

Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT): Es un desorden caracterizado por la presencia de malformación capilar, malformación venosa y sobrecrecimiento de extremidades, con o sin anomalías linfáticas. Se considera parte del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA16. La malformación capilar suele tener forma irregular, margen bien delimitado y recuerda la silueta de un país o continente (aspecto geográfico); la malformación venosa se caracteriza por la persistencia de las venas embrionarias avalvulares; y la hipertrofia de las extremidades es secundaria a proliferación ósea y de partes blandas, aunque las malformaciones venosas y linfedema pueden ser factores contribuyentes (Fig. 5).

Las complicaciones incluyen coagulopatía, tromboembolismo crónico, hemorragia, discrepancia en la longitud de las extremidades, linfedema, infección de tejidos blandos y dolor. El manejo de pacientes con SKT requiere un enfoque multidisciplinario, idealmente en un centro de anomalías vasculares. El pronóstico es variable y depende de la extensión de la enfermedad y la presencia de complicaciones. Algunos pacientes pueden desarrollar embolia pulmonar e hipertensión pulmonar tromboembólica crónica17.

Síndrome de Parkes-Weber: Se caracteriza por una gran malformación capilar en una extremidad, hipertrofia ósea y de tejidos blandos de la extremidad afectada, y MAV múltiples, microscópicas y de flujo rápido. La malformación capilar del síndrome de Parkes-Weber es indistinguible de la vista en SKT. El ultrasonido y la angiorresonancia son útiles para diferenciar estos síndromes. Los pacientes con síndrome de Parkes-Weber tienen crecimiento excesivo progresivo de la extremidad afectada y complicaciones relacionadas con las derivaciones arteriovenosas, que incluyen ulceraciones e insuficiencia cardíaca de alto gasto, especialmente en el período neonatal18.

Síndrome de Servelle-Martorell: Es una rara enfermedad angiodisplásica congénita que presenta malformaciones capilares y venosas, pero con una disminución del perímetro de la extremidad debido al detención del crecimiento del hueso. Se puede confundir con KTS, pero la hipotrofia progresiva de las extremidades en lugar de crecimiento excesivo ayuda a diferenciar las dos condiciones19.

Síndrome de Sturge-Weber: Es un trastorno vascular congénito, no hereditario, caracterizado por un nevus flammeus que involucra el dermatoma V1 y / o V2 del trigémino, malformación vascular leptomeníngea, anomalías oculares específicas (predominantemente glaucoma) y alteraciones neurológicas (convulsiones, hemiparesia, discapacidad intelectual, retraso mental y problemas de conducta). Aunque es un trastorno congénito ocasionalmente los síntomas neurológicos se presentan en la edad adulta y la mayoría de los individuos afectados sobreviven con diversos grados de deterioro neurológico. El tratamiento es en gran medida sintomático para prevenir las convulsiones y los accidentes cerebrovasculares20.

Síndrome de Maffucci: Es un trastorno del desarrollo caracterizado por malformaciones vasculares venosas y encondromas múltiples. Es causado por mutaciones somáticas en los genes de isocitrato deshidrogenasa IDH1 e IDH2 y se asocia con riesgo de transformación maligna de los encondromas a condrosarcomas en la edad adulta21.

Síndrome de malformación capilar-macrocefalia: Se caracteriza por un perímetro cefálico por arriba del percentil 95 para la edad y malformaciones capilares reticulares irregulares que recuerdan cutis marmorata pero con un patrón más fino y sin atrofia. Otras características clínicas incluyen polidactilia / sindactilia, hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo y anormalidades cerebrales estructurales. Las lesiones vasculares a menudo se desvanecen durante los primeros años de vida22.

Síndrome CLOVES: El acrónimo CLOVES se refiere a sobrecrecimiento lipomatoso congénito (Congenital Lipomatous Overgrowth), malformaciones vasculares (Vascular malformations), nevo epidérmico (Epidermal nevi) y anomalías esqueléticas / escoliosis (Skeletal anomalies). Es un trastorno raro causado por mutaciones activadoras somáticas en el gen PIK3CA. Los pacientes con síndrome CLOVES presentan al nacer masas lipomatosas de varios tamaños en tronco, malformaciones vasculares combinadas (capilares, linfáticas, venosas y arteriovenosas), deformidades en las manos y los pies, y escoliosis. La afectación de las extremidades se acentúa con el crecimiento, a menudo son simétricas y no progresivas y es fácil confundirlas con síndrome de Proteus23.

Síndrome de Proteus: Es un síndrome causado por mutaciones activadoras somáticas en el oncogén AKT1 y caracterizado por crecimiento excesivo, progresivo, asimétrico y desproporcionado. Los hallazgos cutáneos están presentes en aproximadamente el 40% de los recién nacidos e incluyen malformaciones capilares, linfáticas o venosas; nevos epidérmicos; nevos del tejido conectivo (cerebriformes); lipomas; y manchas café con leche. Las malformaciones vasculares son generalmente extensas, cubren una gran parte del cuerpo y pueden estar asociadas con malformaciones vasculares viscerales. El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen las tres características generales (distribución en mosaico de las lesiones, aparición esporádica, evolución progresiva) y criterios clínicos específicos adicionales. La identificación de una variante patogénica somática, heterocigótica en mosaico en AKT1 mediante pruebas moleculares puede establecer el diagnóstico cuando los criterios clínicos no son concluyentes24.

Referencias

1. Dasgupta R, Fishman SJ. ISSVA classification. Sem Ped Surg. 2014;23(4):158-161

2. Laurence M. Boon LM, Enjolras O, Mulliken JB, Vikkula M. Vascular Malformations. En: Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology. 3a ed. Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell; 2011. 112.1-24

3. Juern AM, Glick ZR, Drolet BA, Frieden IJ. Nevus simplex: a reconsideration of nomenclature, sites of involvement, and disease associations. J Am Acad Dermatol. 2010;63(5):805-14

4. Waelchli R, Aylett SE, Robinson K, Chong WK, Martinez AE, Kinsler VA. New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of Sturge-Weber risk. Br J Dermatol. 2014;171(4):861-7

5. Hansen K, Kreiter CD, Rosenbaum M, Whitaker DC, Arpey CJ. Long-term psychological impact and perceived efficacy of pulsed-dye laser therapy for patients with port-wine stains. Dermatol Surg 2003;29(1):49-55.

6. Faurschou A, Olesen AB, Leonardi-Bee J, Haedersdal M. Lasers or light sources for treating port-wine stains. Cochrane Database Syst Rev 2011:CD007152.

7. Iyer S, Fitzpatrick RE. Long-pulsed dye laser treatment for facial telangiectasias and erythema: evaluation of a single purpuric pass versus multiple subpurpuric passes. Dermatol Surg. 2005;31(8 Pt 1):898-903.

8. Dompmartin A, Vikkula M, Boon LM. Venous malformation: update on aetiopathogenesis, diagnosis and management. Phlebology 2010;25(5):224-35.

9. Sierre S, Teplisky D, Lipsich J. Vascular malformations: an update on imaging and management. Arch Argent Pediatr. 2016;114(2):167-76.

10. Dompmartin A, Ballieux F, Thibon P, Lequerrec A, Hermans C, Clapuyt P, et al. Elevated D-dimer level in the differential diagnosis of venous malformations. Arch Dermatol. 2009;145(11):1239-44.

11. Wassef M, Blei F, Adams D, Alomari A, Baselga E, Berenstein A, et al ISSVA Board and Scientific Committee. Vascular Anomalies Classification: Recommendations From the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015;136(1):e203-14.

12. Elluru RG, Balakrishnan K, Padua HM. Lymphatic malformations: diagnosis and management. Semin Pediatr Surg. 2014;23(4):178-85.

13. Trenor CC 3rd. Medical management of vascular anomalies. Semin Cutan Med Surg. 2016;35(3):177-81.

14. Acord M, Srinivasan AS, Cahill AM. Percutaneous Treatment of Lymphatic Malformations. Tech Vasc Interv Radiol. 2016;19(4):305-311

15. Wibke Uller W, Alomari AI, Richter GT. Arteriovenous malformations. Sem Pediat Surg. 2014;23(4):203–7

16. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr 2015; 166:1048.

17. Garzon MC, Huang JT, Enjolras O, Frieden IJ. Vascular malformations. Part II: associated syndromes. J Am Acad Dermatol. 2007;56(4):541-64.

18. Banzic I, Brankovic M, Maksimović Ž, Davidović L, Marković M, Rančić Z. Parkes Weber syndrome-Diagnostic and management paradigms: A systematic review. Phlebology. 2017;32(6):371-383.

19. Karuppal R, Raman RV, Valsalan BP, Gopakumar Ts, Kumaran CM, Vasu CK. Servelle-Martorell syndrome with extensive upper limb involvement: a case report. J Med Case Rep. 2008;2:142. doi: 10.1186/1752-1947-2-142.

20. Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist. 2011;17(4):179.

21. Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet 2011; 43:1262.

22. Martínez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, Gracia R, Segovia M, González-Meneses A, et al. Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2010; 152A:3101.

23. Bloom J, Upton J 3rd. CLOVES syndrome. J Hand Surg Am. 2013;38(12):2508-12.

24. Biesecker LG, Sapp JC. Proteus Syndrome. 2012 Aug 9 [Updated 2018 Jan 4]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al. Gene Reviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.

Figura 1. Manifestaciones clínicas en lactantes

Cuadro 1. Clasificación de la ISSVA de las anomalías vasculares
Tumores vasculares Malformaciones vasculares
Simples Combinadas De vasos mayores Asociadas a otras entidades
Benignos
Localmente agresivos o limítrofes
Malignos
Malformaciones capilares
Malformaciones linfáticas
Malformaciones venosas
Malformaciones arteriovenosas
Fístula arteriovenos
Veno-capilarLinfática-capilar
Veno-linfáticaCapilar-linfática-Venosa
Arteriovenosa-CapilarArteriovenosa-capilar-linfáticaotros
Anomalías de OrigenTrayecto NúmeroLongitudVálvulas DiámetroComunicaciónPersistencia de vasos embrionarios Klippel-TrenaunayParkes WeberServelle-MartorellSturge-WeberMaffucciMacrocefalia – malf. capilarMicrocefalia – malf. capilarCLOVESProteusBannayan-Riley-Ruvalcaba
ISSVA Classification of Vascular Anomalies © 2014 International Society for the Study of Vascular Anomalies. Disponible en: issva.org/classification Consultado enero 2018

Figura 1. Mancha salmón en la línea media de la nuca.

Figura 2. Mancha en vino de oporto en tronco que respeta la línea media.

Fig. 3. Malformación linfática macroquística en axila

Fig. 4. Malformación arteriovenosa en labio superior.

Fig. 5. Síndrome de Klippel Trenaunnay. Malfomación capilar, malformación venosa troncular e hipetrofia de tejidos.

Ver infografía Regresar

Si tiene alguna duda o comentario, contacte al Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica.

Bienvenid@

Al continuar, aceptas los Términos del servicio y la Política de privacidad de Club de Expertos.

Registrarse

Información personal

Información profesional

Información de la cuenta

Contacto

Si tiene alguna duda o comentario, contacte al Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica.

Iniciar sesión

Olvidé mi contraseña

Atención personalizada

Si tiene alguna duda o comentario, contacte al Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica

Atención personalizada

Si tiene alguna pregunta referente a algún producto, requiere información específica sobre nuestros descubrimientos, o requiere más información, nuestro gerente médico Expanscience, está para apoyarlo:

Concurso

Si usted está interesado en participar en el Concurso para Pediatras #ByeByeDermatitis #Mustela por favor compartirnos los siguientes datos: